Farmaci orfani per malattie rare, come va in Italia?

Una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Attualmente, 2 milioni di persone ne sono affette in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni in tutto il mondo. Le patologie rare individuate sono tra 5.000 e 8.000 e insorgono principalmente durante l’età infantile. In molti casi, per la cura di una malattia rara è necessario uno specifico farmaco, classificato come “orfano”.

Cos’è un farmaco orfano

La rarità di queste patologie rende spesso più complessa la ricerca di farmaci. Infatti, le aziende farmaceutiche che producono principalmente farmaci per la cura di queste malattie hanno un fatturato complessivo mediamente più basso delle altre aziende. In questo contesto, è stata coniata la definizione di “farmaco orfano“, ovvero quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo, e di conseguenza creare margine economico di guadagno.

L’Italia si posiziona al secondo posto tra i Paesi europei per numero di farmaci orfani disponibili, dopo la Germania e prima di Francia e Austria. Questo primato è affiancato anche dal progressivo miglioramento della disponibilità di farmaci orfani e al costante aumento del numero delle malattie rare note. Secondo il rapporto dell’Osservatorio farmaci orfani, nel 2022 il nostro Paese ha speso 1,98 miliardi di euro per il supporto di queste terapie, circa il 6% della spesa farmaceutica a carico del Servizio sanitario nazionale. A livello di consumi, i farmaci orfani rappresentano lo 0,04% del consumo complessivo di farmaci in Italia.

Erogazione disomogenea delle cure

L’accesso alle terapie farmacologiche e ai Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali non è però omogeneo sull’intero territorio nazionale. Infatti, il 34,2% dei pazienti ha ricevuto la diagnosi in un centro fuori regione. Il 21,6% ha dichiarano di non essere stato preso in carico né all’interno né fuori dalla propria regione.

Nel Paese non mancano regolamentazioni ma la loro attuazione. Per questo motivo, la disomogeneità dell’accesso ai servizi sanitari e socioassistenziali rappresenta una problematica che necessiterebbe di interventi attuativi ed efficaci, così come sancito dall’articolo 32 della Costituzione.

Secondo i dati del VII Rapporto Annuale “Malattie Rare e Farmaci Orfani verso una nuova governance” di Ossfor, avere una malattia rara in Italia significa che su 10 pazienti: 4 hanno difficoltà nell’ottenere il pieno riconoscimento del percorso assistenziale (42,9%), 5 nell’avere supporto psicologico (48,42%), 3 nell’ottenere aiuti economici (33,21%), 3 nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile (30,23%) e 5 nell’ottenimento della diagnosi (53,3%). In aggiunta, si registra una frequente perdita o diminuzione di lavoro per pazienti e caregiver.